Fenylketonuri (PKU)

Vad är fenylketonuri? 

Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt, ärftlig metabol sjukdom som påverkar hjärnan.¹ Den orsakas av en defekt i genen som hjälper till att skapa det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin.¹ Om den lämnas obehandlad eller hanteras dåligt kan fenylalanin – en essentiell aminosyra som finns i alla proteiner och de flesta livsmedel – byggas upp till skadliga nivåer i kroppen. Detta orsakar allvarliga och oåterkalleliga funktionshinder såsom permanent intellektuell funktionsnedsättning, krampanfall, fördröjd utveckling, minnesförlust samt beteendemässiga och känslomässiga problem.¹

Nyfödda med fenylketonuri har initialt inga symtom men symtomen är vanligtvis progressiva och skador som orsakas av toxiska nivåer av fenylalanin under de första levnadsåren är irreversibla.^2,3

Diagnosen fenylketonuri ställs vanligtvis under screeningprogrammet för nyfödda.⁴

Hur vanligt är fenylketonuri (PKU)?

Det uppskattas att cirka 58 000 personer världen över lever med fenylketonuri. Både män och kvinnor har lika stor sannolikhet att ärva den defekta genen och utveckla sjukdomen.

Erfarenheter från vår forskning visar att det finns en stor grupp PKU-patienter som behöver fler behandlingsalternativ. Vi har byggt starka relationer inom detta community – både med patienter och med patientorganisationer. Att hjälpa denna grupp är min mission och motivation, och min tilltro till vetenskapen hjälper mig att hålla fokus och fortsätta framåt.

Neil Smith Global projektledare för PKU på PTC