Aromatisk L-aminosyradekarboxylas-brist (AADC-brist)

Vad är AADC-brist?

Aromatisk L-aminosyra-dekarboxylasbrist (AADC-brist) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar hjärnan¹. Den stör kommunikationen mellan nervceller genom att påverka kroppens signalsubstanser. Vid AADC-brist leder en genetisk mutation till minskad produktion av signalsubstanser i kroppen¹.

AADC-brist visar sig genom flera tydliga tecken och symtom. Många av dessa märks redan under spädbarnstiden, ofta vid cirka 10 veckors ålder^1-4:

• Nedsatt muskeltonus (hypotoni)
• Försenad utveckling av huvudkontroll, krypning, tal och andra milstolpar
• Rörelsestörningar som dystoni (ofrivilliga muskelkontraktioner) eller hypokinesi (nedsatt rörelseförmåga)
• Ofrivilliga ögonrörelser (okulogyrisk kris)
• Onormalt kraftig svettning (hyperhidros)
• Överdriven salivproduktion (hypersalivering)
• Hängande ögonlock (ptos)
• Mag-tarmbesvär som reflux, diarré eller förstoppning
• Beteendemässiga utmaningar
• Sömnstörningar

Hur vanlig är AADC-brist? Går den att behandla?

AADC-brist är en mycket sällsynt sjukdom¹. Eftersom symtomen liknar dem vid andra sjukdomar kan det vara både svårt och tidskrävande att ställa rätt diagnos^1,3. I dagsläget finns det ingen helt botande behandling för AADC-brist¹. Patienter med AADC-brist blir remitterade till specialistläkare såsom (barn)neurolog, rörelsestörningsspecialist, klinisk genetiker eller annan relevant expert – för att hitta rätt stöd och behandlingsalternativ¹.